分享|國內(nèi)首例干細(xì)胞干預(yù)基因缺陷獲成功，為兒童罕見病帶來希望
2024-07-17 點擊量：703
兒童醫(yī)院診斷出兩個兄弟患有相同的罕見疾病-PIK3CD基因缺失
浩浩從三個月開始，就一直拉肚子，到了一年多，就開始出現(xiàn)了肝、脾、肺、肺等淋巴結(jié)，到了全國各地的醫(yī)院，做了大量的腸鏡、氣管鏡、淋巴結(jié)活檢，但都沒有找到病因。長時間的住院、檢查、吃藥，讓浩浩很小的時候就不能和其他年齡的小孩一起玩，也不能去學(xué)校。可惜，比浩浩小五歲的弟弟萱萱，在他出生后不久，就患上了這種病，而且比他的哥哥更嚴(yán)重。他們每天都在忍受著痛苦，也沒有得到有效的治療，這讓他們的父母在經(jīng)歷了一次又一次的痛苦。
2017年夏季，浩浩和宣萱兄弟被診斷為PIK3CD基因缺失，并被復(fù)旦兒童醫(yī)院免疫科診斷并接受了治療。小兒醫(yī)院免疫科王曉川教授表示，浩浩和萱萱患的是一種少見的免疫缺陷病，是一種特殊的免疫缺陷病，這種病是2013年才被發(fā)現(xiàn)的一種原發(fā)性免疫缺陷病，因為他們的遺傳缺陷，身體的免疫功能出現(xiàn)了問題，孩子們會出現(xiàn)反復(fù)感染、自身免疫性疾病、以及容易得淋巴瘤等腫瘤。復(fù)旦醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)院免疫科共診治25例小兒腦癱，國內(nèi)外報道了靶向療法的療效。但是仍然有一些孩子像浩浩、萱萱這樣的情況很難控制。綜合現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)，對原發(fā)性免疫缺損進(jìn)行系統(tǒng)的診斷，是復(fù)旦醫(yī)學(xué)院兒科多學(xué)科協(xié)作的一項重要工作。在確定了診斷之后，這對兄弟立即進(jìn)行了針對藥物的治療，但是很遺憾，他們對藥物并不敏感，所以他們的情況一直在惡化，最終只有干細(xì)胞移植可以嘗試。錢曉文教授說，干細(xì)胞移植是用正常人的干細(xì)胞來代替病人，讓病人的免疫細(xì)胞和血液中有缺陷的細(xì)胞成為健康的捐獻(xiàn)者，從而治愈血液病和免疫系統(tǒng)的疾病。錢曉文教授坦言，移植需要經(jīng)歷化療、輸注干細(xì)胞、移植后感染、移植后排異和其他并發(fā)癥，這些過程都存在風(fēng)險，且此前國內(nèi)還沒有此類疾病干細(xì)胞移植的經(jīng)驗。經(jīng)過幾番商議，干細(xì)胞移植小組和免疫科的專家們，終于決定用干細(xì)胞來拯救這對雙胞胎。可惜，弟弟的病情發(fā)展得很快，在六月份的時候，他就因為病情惡化而去世了。幸運(yùn)的是，浩浩接受了造血干細(xì)胞的干預(yù)，這一好消息使剛剛承受喪子之痛的父母又重燃起了希望。兒科醫(yī)院的血液科醫(yī)生將造血干細(xì)胞運(yùn)到了醫(yī)院，成功的為浩浩做了一次全國首例PIK3CD缺損患者的造血干細(xì)胞。錢曉文教授說，浩浩進(jìn)行了化學(xué)治療，用化學(xué)藥劑將自己的干細(xì)胞排出體外，然后將供體的造血干細(xì)胞注入體內(nèi)，整個過程很順利。通過治療，浩浩的遺傳缺陷已經(jīng)被矯正，病情也被治愈。錢曉文教授說，浩浩現(xiàn)在沒有任何的排斥，也沒有任何的并發(fā)癥，血液正常，只需要觀察一個多月就能出院。王曉川教授說，隨著血液循環(huán)的恢復(fù)，人體的免疫力會逐漸恢復(fù)，但是想要恢復(fù)到正常的狀態(tài)，至少需要一年的時間。
