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腫瘤精準(zhǔn)治療時代的到來，常規(guī)的病理學(xué)診斷方法已無法滿足臨床需求, 國內(nèi)外多項指南和共識均認(rèn)可基于二代測序（ NGS）全面分子檢測對于指導(dǎo)臨床治療的價值, 全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。

下面就為大家科普一下NGS檢測中常出現(xiàn)的名詞。

1. AF / MAF / VAF（allele fraction / mutation allele fraction / variant allele fraction）：突變豐度, 或突變/變異等位基因豐度, 是指某個基因位點(diǎn)所有的等位基因中, 突變的等位基因所占的相對比例, 即等于突變型 / （突變型 + 野生型）。

2. CEP（chromosome enumeration probe）：染色體計數(shù)探針, 能夠與位于著絲粒區(qū)域高度重復(fù)的alpha衛(wèi)星序列結(jié)合, 用于檢測染色體的數(shù)目異常。

3. CHIP（clonal hematopoiesis of indeterminate potential）：意義未明克隆性造血, 是一種普遍的與老化相關(guān)的現(xiàn)象, 造血干細(xì)胞或其他造血祖細(xì)胞形成攜帶一定基因特征的血細(xì)胞亞群。這些亞克隆所攜帶的變異一般豐度較低, 可以通過白細(xì)胞等深度測序?qū)φ占吧潘惴ǎú糠郑┻M(jìn)行過濾。

4. CNV（copy number variation）：拷貝數(shù)變異, 是基因組上部分區(qū)域的擴(kuò)增或缺失。CNV是一種結(jié)構(gòu)變異, 在腫瘤基因組中常見, 包括插入、缺失和重復(fù)。NGS可通過對該區(qū)域的覆蓋度（測序深度）來估算CNV。

5. SNV（single-nucleotide variant）：單核苷酸變異, 是基因組上部分區(qū)域發(fā)生的點(diǎn)突變。SNV是腫瘤基因組變異最常見的類型。

6. MaxAF / MSAF（maximum allele fraction / maximum somatic allele frequency）：最大變異豐度, 或最大體細(xì)胞基因變異頻率, 是指在組織、血漿等類型樣本中, 所檢出的最高的體細(xì)胞變異豐度。

7. LOD（limit of detection）：最低檢測限, 是指能以適當(dāng)?shù)闹眯哦龋ㄒ话闶?5%）被檢出的突變的最低濃度。

8. LOH（loss of heterozygosity）：雜合性缺失, 是一種使某特定基因丟失的基因組變化。如果一個特定位點(diǎn)的等位基因一側(cè)正常、一側(cè)有突變, 某種原因?qū)е碌恼５任换蛉笔Щ蛲蛔儠a(chǎn)生沒有正常功能的基因座。

9. TBx（tissue/tumor biopsy）：組織活檢或腫瘤組織活檢, 是采集組織并對組織進(jìn)行檢查和分析。

10. LBx（liquid biopsy）：液體活檢, 是指對非固體生物樣本（主要是血液）的采樣和分析。液體活檢和組織活檢一樣, 主要用于癌癥等疾病的診斷和監(jiān)測, 與組織活檢相比具有無創(chuàng), 能動態(tài)檢測等優(yōu)點(diǎn)。

11. cfDNA（circulating free DNA）：循環(huán)游離DNA, 是細(xì)胞凋亡或者壞死后降解和釋放到外周血的游離DNA。

12. ctDNA（circulating tumor DNA）：循環(huán)腫瘤DNA, 是外周血中攜帶一定腫瘤特征（如SNV、插入/缺失突變、重排、CNV等）, 來自腫瘤基因組的DNA片段。主要來源有凋亡或壞死的腫瘤細(xì)胞、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（circulating tumor cell, CTC）以及腫瘤細(xì)胞分泌的外泌體。

13. HRD（homologous recombination deficiency）：同源重組修復(fù)缺陷, 通常指細(xì)胞水平上的同源重組修復(fù)（homologous recombination repair, HRR）功能障礙狀態(tài), HRD可由HRR相關(guān)基因突變以及表觀遺傳失活等諸多因素導(dǎo)致。

14. TMB（tumor mutational burden）：腫瘤突變負(fù)荷, 是指腫瘤基因組編碼區(qū)每百萬堿基中的體細(xì)胞非同義突變個數(shù)。理論上TMB越高, 可能被T淋巴細(xì)胞識別的新抗原越多, 免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效可能越好。

15. MMR（mismatch repair）：錯配修復(fù)。DNA錯配修復(fù)是指在含有錯配堿基的DNA分子中, 使核苷酸序列恢復(fù)正常的一種修復(fù)方式。

16. MRD（minimal/molecular/measurable residual disease）：微小殘留病灶, 分子殘留病灶或可測量殘留病灶。其概念源于白血病在誘導(dǎo)化療達(dá)到完全緩解（或骨髓移植治療）后, 在患者體內(nèi)依然殘留著痕量白血病細(xì)胞的狀態(tài)。在實體瘤的應(yīng)用中, 泛指在根治性治療（如手術(shù)切除）后, 傳統(tǒng)影像學(xué)或?qū)嶒炇曳椒ú荒馨l(fā)現(xiàn)病灶, 但通過液態(tài)活檢技術(shù)可檢出癌細(xì)胞來源分子的情況。

17. MSI（microsatellite instability）：微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。微衛(wèi)星是指細(xì)胞基因組中以少數(shù)幾個核苷酸（多為1~6個）為單位串聯(lián)重復(fù)的DNA序列。DNA錯配修復(fù)（MMR）功能出現(xiàn)異常時, 微衛(wèi)星出現(xiàn)的復(fù)制錯誤得不到糾正并不斷累積, 使得微衛(wèi)星序列長度或堿基組成發(fā)生改變, 稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。