13條最佳實踐建議!高危人群進(jìn)行胰腺癌篩查的專家指南
2024-08-17 點擊量:617
胰腺癌是一種惡性程度極高的消化系統(tǒng)腫瘤,預(yù)后極差。家族遺傳是胰腺癌的高危因素,大約 10% 胰腺癌病例具有家族遺傳性。近年來,人們已逐漸認(rèn)識到遺傳在胰腺癌中的作用,這為早期發(fā)現(xiàn)有已知遺傳風(fēng)險的患者并改善其預(yù)后至關(guān)重要。
USPTSF的證據(jù)報告指出:“如果篩查(MRI/EUS等)有助于早期胰腺癌的手術(shù)切除,那么發(fā)現(xiàn)胰腺癌及其早期病變可以提高生存率。由于胰腺癌比較罕見,確定胰腺癌的最高風(fēng)險人群對于制定有意義的篩查或早期檢測計劃至關(guān)重要。”
在一般人群中,胰腺癌的終生發(fā)病風(fēng)險約為 1.3%。如果胰腺癌的終生發(fā)病風(fēng)險超過 5%,我們就稱之為胰腺癌高危人群(高風(fēng)險人群)。胰腺癌中 85~90% 是散發(fā)性的,5~10%是家族性的,3~5% 是有遺傳性基因綜合征的(CDKN2A、BRCA1/2、PALB2等)。
2020年5月13日,《Gastroenterology》(IF=17.373)發(fā)表了美國胃腸病學(xué)會(AGA)新發(fā)布的臨床實踐更新,專家就胰腺癌高危人群的識別和篩查提出了十三條實踐建議。
▲ AGA對高危胰腺癌人群篩查的臨床實踐更新
最佳實踐建議1:
如果胰腺癌患者已經(jīng)有≥2位親屬患胰腺癌,則應(yīng)考慮對其一級親屬進(jìn)行胰腺癌篩查。
最佳實踐建議2:
患有胰腺癌風(fēng)險增加的遺傳綜合征患者應(yīng)考慮胰腺癌篩查,包括患有
? 波伊茨-耶格綜合征(PJS,又稱黑斑息肉綜合征)患者:檢測STK11/LKB1基因;
? 遺傳性胰腺炎患者:檢測PRSS1基因;
? 家族性非典型性多發(fā)性痣/黑色素瘤綜合征患者:檢測 CDKN2A;
? Lynch綜合征患者:檢測MLH1,MSH2,MSH6及PMS2;
? LFS綜合征患者:檢測TP53基因;
? 遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征患者:檢測BRCA1/2,PALB2基因;
? 其他有ATM基因突變的患者;
? 或者有≥1位一級親屬患胰腺癌合并林奇綜合征的患者。
▲ 胰腺癌的風(fēng)險與基因突變有關(guān)
最佳實踐建議3:
對于有資格接受監(jiān)測(臨床低風(fēng)險,有根治治療機(jī)會)的家族性胰腺癌患者親屬,應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測和咨詢。胚系基因突變和腫瘤進(jìn)展風(fēng)險增加有關(guān),也可以幫助其他相關(guān)癌癥的篩查。
最佳實踐建議5:
一般風(fēng)險的個體不需要接受胰腺癌篩查。
最佳實踐建議6:
高危人群的胰腺癌篩查應(yīng)從50歲開始,或者比家族發(fā)病年齡提前10歲。對于患有遺傳性胰腺炎的CKDN2A和PRSS1突變攜帶者,應(yīng)在40歲時開始篩查;對于波伊茨-耶格綜合征(PJS),應(yīng)在35歲時開始篩查。
最佳實踐建議7:
將磁共振成像(MRI)和內(nèi)鏡超聲檢查(EUS)作為胰腺癌個體的主要篩查方式。
最佳實踐建議8:
篩查的目標(biāo)為檢測早期胰腺癌(可切除的I期胰腺導(dǎo)管腺癌)和高危癌前病變(導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀黏液性腫瘤(IPMNs),具有高度不典型增生和一些增大的胰腺上皮內(nèi)腫瘤(PanINs))。
最佳實踐建議9:
如果沒有相關(guān)胰腺病變,應(yīng)考慮間隔12個月的篩查間隔。診斷為低風(fēng)險的病變(由多學(xué)科團(tuán)隊確定)縮短間隔和/或6-12個月的內(nèi)鏡超聲檢查(EUS);如果未計劃手術(shù)切除,則在3–6個月內(nèi)對不確定的病變進(jìn)行EUS評估,對于高危病變則在3個月內(nèi)進(jìn)行EUS評估。高危個體中的新發(fā)糖尿病應(yīng)導(dǎo)致其他診斷研究或監(jiān)測間隔的改變。
最佳實踐建議10:
針對篩查過程中發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果,應(yīng)由一個專門的多學(xué)科團(tuán)隊與高?;颊呒捌浼胰艘黄鹱龀鲋委煕Q定。
最佳實踐建議11:
手術(shù)切除應(yīng)在高容量中心進(jìn)行。
最佳實踐建議13:
胰腺癌篩查的局限性和潛在風(fēng)險應(yīng)在開始篩查前與患者討論。
文章來源:基因Talks
參考資料:
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