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從輪椅到行走，從絕望到希望——這是一場與時(shí)間賽跑的生死競速

2024-08-19 點(diǎn)擊量：605

“治療會(huì)有效嗎？”

從小到大，這個(gè)問題一直縈繞在小蘇珊娜的周圍。自嬰兒時(shí)期起，她的生活似乎注定要比其他人更為艱難：每天超過100次的癲癇發(fā)作，連最基本的站立和說話對她來說都充滿了挑戰(zhàn)。這樣的日子一直持續(xù)到她8歲那年...

圖片來源：123RF

2014年5月，小蘇珊娜出生于紐約市。她的父母盧克·羅森和莎莉·杰克遜很快發(fā)現(xiàn)，小蘇珊娜與他們的第一個(gè)孩子有所不同——她爬行和站立的時(shí)間比正常嬰兒晚了許多。然而，這些細(xì)微的差異并沒有引起他們的警覺，直到她18個(gè)月大時(shí)，一次本該是愉快的洗澡時(shí)光暴露了一個(gè)令人震驚的事實(shí)——小蘇珊娜的雙腿毫無反應(yīng)。這個(gè)信號迫使她的父母開始正視問題。

盧克和莎莉踏上了尋找答案的艱難旅程，最終揭示了一個(gè)極其罕見且毀滅性的疾病：KIF1A相關(guān)神經(jīng)障礙（KAND）。這種神經(jīng)退行性疾病是由KIF1A基因突變引起的。這個(gè)基因?qū)ι窠?jīng)細(xì)胞內(nèi)分子運(yùn)輸至關(guān)重要，其突變可能導(dǎo)致智力障礙、肢體痙攣，以及大腦和眼睛神經(jīng)細(xì)胞的萎縮。研究表明，有42%的KAND患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的癲癇癥狀。根據(jù)具體突變的不同，這些癥狀的進(jìn)展速度也各不相同。在小蘇珊娜的案例中，醫(yī)生根據(jù)有限的病例資料推測，她的預(yù)后極為嚴(yán)峻——她將逐漸失去運(yùn)動(dòng)能力和視力，并最終失去生命，而目前并沒有已知的方法能夠阻止或逆轉(zhuǎn)這種疾病的無情進(jìn)展。

圖片來源：123RF

然而，盧克和莎莉沒有向命運(yùn)屈服。相反，他們開啟了一段非凡的抗?fàn)幹谩?/span>2017年，他們成立了KIF1A.ORG基金會(huì)，旨在支持罕見疾病的研究，并尋找更多KAND患者。基金會(huì)迅速聯(lián)系到數(shù)百個(gè)家庭，并幫助確定了80多種不同的KIF1A基因突變，這些突變導(dǎo)致了不同程度的神經(jīng)退行性變化。

真正的突破出現(xiàn)在他們了解到一種前沿的遺傳疾病治療方法——反義寡核苷酸（ASO）時(shí)。這些微小的寡核苷酸片段被設(shè)計(jì)用于靶向和修飾特定基因的表達(dá)。這個(gè)概念振奮人心，但它能為小蘇珊娜帶來改變嗎？

答案來自一個(gè)意想不到的來源。反義寡核苷酸技術(shù)的先驅(qū)Ionis Pharmaceuticals公司曾成功開發(fā)了一種治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物，這是一種導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞退化的遺傳疾病。受這種疾病影響的兒童通常在很小的時(shí)候就會(huì)失去坐立和行走的能力，甚至在兩歲之前就會(huì)去世。然而，臨床試驗(yàn)顯示，接受Ionis開發(fā)的ASO療法治療的孩子們不僅能活得更久，甚至可以正常發(fā)育。當(dāng)盧克和莎莉聯(lián)系Ionis，希望他們能為小蘇珊娜開發(fā)類似的療法時(shí)，公司的創(chuàng)始人斯坦利·克魯克博士正好在最近成立了n-Lorem，一個(gè)專注于為超罕見疾病開發(fā)定制ASO療法的非營利組織。克魯克博士同意為小蘇珊娜量身定制一款A(yù)SO療法。

接下來的日子里，一支科學(xué)家團(tuán)隊(duì)夜以繼日地工作。由于小蘇珊娜的KIF1A基因存在一個(gè)突變和一個(gè)正常副本，科學(xué)家們必須在實(shí)驗(yàn)中仔細(xì)篩選出潛在的ASO，以確保能夠在靶向突變基因的同時(shí)，保持正?；虻耐暾浴Ｔ趯⑦@種療法應(yīng)用于小蘇珊娜之前，還需要進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，以盡可能確認(rèn)其安全性。

這是一場與時(shí)間賽跑的生死競速。

隨著時(shí)間的推移，小蘇珊娜的病情不斷惡化。她的癲癇每天發(fā)作超過100次，言語能力逐漸喪失，由于反復(fù)跌倒導(dǎo)致多次骨折而幾乎總是必須坐在輪椅上。此外，小蘇珊娜的父親盧克也在這段時(shí)間內(nèi)被診斷出患有III期結(jié)直腸癌。

“我唯一想到的是，‘我們要如何繼續(xù)研究，找到治療小蘇珊娜的方法？’”盧克說道，“如果我死了，會(huì)發(fā)生什么？”

終于，在經(jīng)歷了約兩年的嚴(yán)格開發(fā)過程并獲得FDA的許可后，2022年10月，小蘇珊娜終于接受了她的第一次治療。這款A(yù)SO療法被直接注入她的脊髓液中，研究人員希望它能被輸送到她的大腦，開始修復(fù)KIF1A基因突變帶來的損害。

小蘇珊娜的治療效果令人驚嘆。幾個(gè)月內(nèi)，她的癲癇發(fā)作次數(shù)顯著減少，從每天超過100次減少到每周不到30次。她開始再次行走，跌倒的次數(shù)大幅減少，語言能力也得到了改善，能夠說出更長、更復(fù)雜的句子——這是她在病情惡化過程中逐漸喪失的能力。

一直陪伴著小蘇珊娜一家的遺傳學(xué)家溫迪·鐘博士對此深感震驚。她表示：“我們預(yù)期的是病情的穩(wěn)定，而不是改善。這表明，盡管一些腦細(xì)胞已經(jīng)受損，但如果能得到適當(dāng)?shù)闹С?，它們?nèi)匀挥谢謴?fù)功能的潛力。”

盡管進(jìn)展令人鼓舞，戰(zhàn)斗還沒有結(jié)束。小蘇珊娜仍在與癲癇作斗爭，她的大部分視力也已喪失。ASO療法尚未完全阻止疾病的發(fā)展，長期效果仍然未知。然而，小蘇珊娜的故事為罕見疾病患者帶來了一縷曙光。

對于盧克和莎莉來說，這段旅程充滿了不屈不撓的決心。在這條路上，他們加入了一個(gè)不斷壯大的研究人員、家庭和倡導(dǎo)者群體，大家共同致力于改變像小蘇珊娜這樣的孩子的命運(yùn)。小蘇珊娜的治療故事可能只是個(gè)開始，標(biāo)志著個(gè)體化醫(yī)學(xué)新時(shí)代的到來。在這個(gè)時(shí)代里，即使是最罕見的疾病也能迎來定制且有效的治療方案。

盧克說道：“這不僅僅關(guān)乎一個(gè)孩子，更是要證明這些疾病并非超出我們的能力范圍。只要我們有足夠的決心，我們就能找到方法幫助這些孩子過上更好的生活。”

隨著小蘇珊娜繼續(xù)與KAND疾病抗?fàn)帲墓适鲁蔀榱丝茖W(xué)、社區(qū)和一個(gè)家庭不屈不撓之愛的生動(dòng)見證。