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胰腺癌是一種惡性程度極高的消化系統(tǒng)腫瘤，預(yù)后極差。家族遺傳是胰腺癌的高危因素，大約 10% 胰腺癌病例具有家族遺傳性。近年來(lái)，人們已逐漸認(rèn)識(shí)到遺傳在胰腺癌中的作用，這為早期發(fā)現(xiàn)有已知遺傳風(fēng)險(xiǎn)的患者并改善其預(yù)后至關(guān)重要。

最佳實(shí)踐建議1：

如果胰腺癌患者已經(jīng)有≥2位親屬患胰腺癌，則應(yīng)考慮對(duì)其一級(jí)親屬進(jìn)行胰腺癌篩查。

最佳實(shí)踐建議2：

患有胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加的遺傳綜合征患者應(yīng)考慮胰腺癌篩查，包括患有

? 波伊茨-耶格綜合征（PJS，又稱黑斑息肉綜合征）患者：檢測(cè)STK11/LKB1基因；

? 遺傳性胰腺炎患者：檢測(cè)PRSS1基因；

? 家族性非典型性多發(fā)性痣/黑色素瘤綜合征患者：檢測(cè) CDKN2A；

? Lynch綜合征患者：檢測(cè)MLH1，MSH2，MSH6及PMS2；

? LFS綜合征患者：檢測(cè)TP53基因；

? 遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征患者：檢測(cè)BRCA1/2，PALB2基因；

? 其他有ATM基因突變的患者；

? 或者有≥1位一級(jí)親屬患胰腺癌合并林奇綜合征的患者。

▲ 胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)與基因突變有關(guān)

最佳實(shí)踐建議3：

對(duì)于有資格接受監(jiān)測(cè)（臨床低風(fēng)險(xiǎn)，有根治治療機(jī)會(huì)）的家族性胰腺癌患者親屬，應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測(cè)和咨詢。胚系基因突變和腫瘤進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，也可以幫助其他相關(guān)癌癥的篩查。

最佳實(shí)踐建議5：

一般風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體不需要接受胰腺癌篩查。

最佳實(shí)踐建議6：

高危人群的胰腺癌篩查應(yīng)從50歲開始，或者比家族發(fā)病年齡提前10歲。對(duì)于患有遺傳性胰腺炎的CKDN2A和PRSS1突變攜帶者，應(yīng)在40歲時(shí)開始篩查；對(duì)于波伊茨-耶格綜合征（PJS），應(yīng)在35歲時(shí)開始篩查。

最佳實(shí)踐建議7：

將磁共振成像（MRI）和內(nèi)鏡超聲檢查（EUS）作為胰腺癌個(gè)體的主要篩查方式。

最佳實(shí)踐建議8：

篩查的目標(biāo)為檢測(cè)早期胰腺癌（可切除的I期胰腺導(dǎo)管腺癌）和高危癌前病變（導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀黏液性腫瘤(IPMNs)，具有高度不典型增生和一些增大的胰腺上皮內(nèi)腫瘤(PanINs)）。

最佳實(shí)踐建議9：

如果沒有相關(guān)胰腺病變，應(yīng)考慮間隔12個(gè)月的篩查間隔。診斷為低風(fēng)險(xiǎn)的病變（由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)確定）縮短間隔和/或6-12個(gè)月的內(nèi)鏡超聲檢查（EUS）；如果未計(jì)劃手術(shù)切除，則在3–6個(gè)月內(nèi)對(duì)不確定的病變進(jìn)行EUS評(píng)估，對(duì)于高危病變則在3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行EUS評(píng)估。高危個(gè)體中的新發(fā)糖尿病應(yīng)導(dǎo)致其他診斷研究或監(jiān)測(cè)間隔的改變。

最佳實(shí)踐建議10：

針對(duì)篩查過程中發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果，應(yīng)由一個(gè)專門的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)與高?；颊呒捌浼胰艘黄鹱龀鲋委煕Q定。

最佳實(shí)踐建議11：

手術(shù)切除應(yīng)在高容量中心進(jìn)行。

最佳實(shí)踐建議13：

胰腺癌篩查的局限性和潛在風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)在開始篩查前與患者討論。